Заболевание наследственное, но может впервые проявиться поздно – в климактерическом периоде (кровотечениями носовыми, желудочно-кишечными, почечными, легочными, а также внутричерепными геморрагиями с очаговой патологией). Иногда развивается цирроз печени. Встречаются артерио-венозные соустья (аневризмы) в легких.
Гипелля–Линдау болезнь (цереброретинальный ангиоматоз) характеризуется наличием ангиом в сетчатке, больших полушариях головного мозга и мозжечке. Бывают геморрагии и симптоматический эритроцитоз; образуются кальцинаты на месте геморрагии.
Псевдоксантома эластическая (синдром Гренблад–Страндберга) – семейное заболевание, проявляющееся в детском возрасте. Характеризуется образованием на коже мелких (до 5 мм ) желтовато-оранжевых папул (напоминают ксантелазмы), окруженных ангиэктазиями. При поражении внутренних органов возникают кровоизлияния и внутренние кровотечения. Могут образовываться пептические язвы в желудке и кишечнике.
Элерса–Данлоса синдром – наследственная недостаточность коллагенового вещества, проявляющаяся геморрагическим синдромом (повышенная ранимость сосудов), разболтанностью суставов (слабость связочного аппарата) и большой растяжимостью кожи («резиновый человек»). Могут образоваться: аневризма аорты, дивертикулы пищевода и кишечника, релаксация диафрагмы.
Фабри синдром – диффузная ангиокератома (телеангиэктазии в сочетании с гиперкератозом) – поражает кожу и внутренние органы. Наиболее тяжелые изменения отмечаются со стороны почек: протеинурия, цилиндрурия, гематурия, лейкоцитурия, артериальная гипертензия, уремия. Встречаются легочные кровотечения, гемиплегия.
Вальденстрема болезнь – макроглобулиновый ретикулез или ретикулолимфоматоз. Основные проявления: кровоточивость, нормохромная макроцитарная анемия, увеличение лимфоузлов, печени и селезенки. Гиперпротеинемия и особенно гипермакроглобулинемия (патогномоничный признак). В моче может быть обнаружен белок Бенс-Джонса. В терминальной стадии – тромбоцитопения (или пангемоцитопения).
Иногда патология ограничивается кровоточивостью, анемией и парапротеинемией. В таких случаях говорят о диспротеинемической пурпуре Вальденстрема.
Тромбоцитопения – пониженное содержание тромбоцитов в крови – встречается при инфекционных процессах (малярия, лептоспирозы, висцеральный лейшманиоз, затяжной септический эндокардит, бруцеллез, туберкулез и др.), интоксикациях (цитостатики, сульфаниламиды, хинин, хинидин, бензол, мышьяк, золото), тяжелых поражениях печени, уремии, лучевых поражениях, повторных переливаниях крови, спленопатиях с гиперспленизмом, лейкозах, остеомиелосклерозе, саркоидозе, болезни Брилла–Симмерса, синдроме Фишера– Эванса, болезни Мошковица, синдроме Казабаха–Мерритта, синдроме Ди Гульельмо, алейкии геморрагической Франка, болезни Аддисона–Бирмера (гипо) апластических анемиях, метастазах рака в костный мозг, миеломной болезни, болезни Вальденстрема. Эссенциальная тромбоцитопения – болезнь Верльгофа.
При резко выраженной тромбоцитопении (менее 30 000) возникает геморрагический диатез. Основными отличительными особенностями его являются: удлинение времени кровотечения и нарушение ретракции кровяного сгустка при нормальной или слегка пониженной свертываемости крови. На мысль о тромбоцитопении наводят обычно «беспричинные» кровотечения (носовые, маточные, желудочно-кишечные и др.), особенно кровоподтеки и петехии на коже. Геморрагический диатез иногда не развивается при значительной тромбоцитопении, и, наоборот, возникает при умеренной (80 000).
После выявления тромбоцитопении возникает вопрос о ее причине. Инфекционные заболевания распознаются на основании характерной клиники и серологических исследовании. Медикаментозные и профессионально-токсические тромбоцитопении не представляют больших диагностических трудностей при учете данных анамнеза.
При наличии большой селезенки возможен гиперспленизм, а в более тяжелых случаях – хронический лейкоз (миелолейкоз или миелофиброз). Выраженная анемия наблюдается при апластической анемии и остром лейкозе. Нейтропения и некрозы в зеве характерны для агранулоцитоза и алейкии геморрагической Франка. Сочетание тромбоцитопении с гиперхромной макро– или мегалоцитарной анемией встречается при болезни Аддисона–Бирмера, а с гемолитической – при болезни Мошковина и синдроме Фишера–Эванса. Протеинурия и тем более наличие белка Бенс-Джонса в моче наводит на мысль о миеломной болезни или болезни Вальденстрема. Если тромбоцитопении сопутствуют гипо– или афибриногенемия и гемангиоматоз, становится вполне вероятным синдром Казабаха–Меррипа.
Верльгофа болезнь – эссенциальная тромбоцитопеническая пурпура. Основные признаки: тромбоцитопения, кровоточивость (кровоизлияния в кожу, маточные, носовые, легочные, десневые и желудочно-кишечные кровотечения; гематурия, кровоизлияния в мозг, сетчатку глаз и серозные полости). Может быть увеличена селезенка. Нарушена ретракция кровяного сгустка. Увеличена длительность кровотечения. Возможны анемия, ретикулоцитоз. Течение циклическое; в периоды ремиссии сохраняется только тромбоцитопения. Затруднения могут возникнуть при дифференциальной диагностике болезни Верльгофа и гиперспленизма. Для болезни Верльгофа спленомегалия не характерна; большая плотная селезенка свидетельствует не в пользу, а скорее против болезни Верльгофа.
В случаях, когда тромбоцитопения сочетается с анемией, болезнь Верльгофа приходится отличать от гипопластической анемии.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119