ТОП авторов и книг ИСКАТЬ КНИГУ В БИБЛИОТЕКЕ
Все эти дефекты можно разбить на два класса: собственно хро-
мосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом.
Аномалии, связанные с аутосомами. Наиболее распространенная анома-
лия, связанная с неполовыми хромосомами, - и наиболее часто встречающийся
хромосомный дефект вообще - синдром Дауна.
Синдром Дауна. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хро-
мосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо распо-
лагается поверх другой хромосомы наподобие седока. Синдром Дауна наблюдается
у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением возраста матери вероятность его появ-
ления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается у 1 из 25 де-
тей, родившихся у женщин в возрасте от 45 лет и старше.
Страдающие синдромом Дауна имеют, как правило, характерные внешние при-
знаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и уко-
роченные пальцы.
У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, зат-
рудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требую-
щая хирургического вмешательства. Фактически все они обнаруживают некото-
рую задержку в умственном развитии, хотя здесь и имеет место широкая вариация.
Подобно тому, как не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей,
среди страдающих синдромом Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли
речь о тяжести симптомов или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто
^лм№1, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспо-
собными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все
Дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или
что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным уп-
рямством.
Внедрение специальной системы обучения способствовало тому, что в жизни
Ї^^ых с синдромом Дауна произошли значительные изменения. Исследования
^^^илетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безот-
-^^ будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за
^Ї^T"и больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запу-
^^ болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня по-
"^ изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преус-
ь в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства (Turnbull &
^"nbull, 1990).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются
одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, '
кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетону-
ПРИЗНАКИ, рия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок дол-
НЕ СЦЕПЛЕННЫЕ С полом ^ц унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то j
Признаки, передаваемые генами есть оба родителя должны быть носителями аутосомно-\
неполовых хромосом (аутосом). го, не сцепленного с полом приз -1
н а к а. У таких родителей приблизительно 25 % де-J
тей унаследуют данную болезнь, 50 % будут ее носителями, а оставшиеся 25 %,
вовсе не унаследуют рецессивные гены. j
Примечательной особенностью этих заболеваний является то, что ими почтии
исключительно страдают представители какой-то определенной национальности,^
расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно неболь-'
шой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носи^
телями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образо*
среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всеп
среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном,}
афро-американцев.
Мы также рассмотрим еще одну аномалию, передаваемую не спаренными ре
цессивными аллелями, а доминантными генами. Это заболевание называется хоре
ей Гентингтона.
Серповидноклеточная анемия (СКА). Серповидноклеточная анемия - нару
шение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитоя
вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли}
повреждение клеточной структуры ткани. В Соединенных Штатах она поражав
преимущественно чернокожее население, хотя страдает этой болезнью всего лив
0,2 % американских негров. У больных СКА неизменно отмечаются такие симпт
мы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевр
менное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраст
В последние годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заме
ный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летал
ному исходу. Однако, поскольку 10 % афроамериканцев гетерозиготны (то ее'
являются носителями одного гена серповидноклеточности), в обычных условия
признак СКА у них не обнаруживается: их эритроциты имеют нормальную форму?
становятся серповидными только в условиях недостатка кислорода (например, на бо)
ших высотах). Примерно 1 из 100 беременностей в среде американских негров
результат половых контактов между двумя носителями серповидноклеточной an
мии. Вероятность того, что ребенок, родившийся у такой пары, будет подверж'
данному заболеванию, равна 25 %. Анализ крови позволяет определить, являет
ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетичесю
скрининг-тест), о котором мы поговорим в этой главе чуть позже, в 95 % случае
также дает надежные результаты.
Кистозный фиброз (КФ). Кистозный фиброз - это тяжелое детское гене
тическое заболевание, распространенное среди американцев кавказского проис
хождения.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238
мосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом.
Аномалии, связанные с аутосомами. Наиболее распространенная анома-
лия, связанная с неполовыми хромосомами, - и наиболее часто встречающийся
хромосомный дефект вообще - синдром Дауна.
Синдром Дауна. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хро-
мосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо распо-
лагается поверх другой хромосомы наподобие седока. Синдром Дауна наблюдается
у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением возраста матери вероятность его появ-
ления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается у 1 из 25 де-
тей, родившихся у женщин в возрасте от 45 лет и старше.
Страдающие синдромом Дауна имеют, как правило, характерные внешние при-
знаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и уко-
роченные пальцы.
У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, зат-
рудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требую-
щая хирургического вмешательства. Фактически все они обнаруживают некото-
рую задержку в умственном развитии, хотя здесь и имеет место широкая вариация.
Подобно тому, как не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей,
среди страдающих синдромом Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли
речь о тяжести симптомов или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто
^лм№1, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспо-
собными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все
Дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или
что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным уп-
рямством.
Внедрение специальной системы обучения способствовало тому, что в жизни
Ї^^ых с синдромом Дауна произошли значительные изменения. Исследования
^^^илетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безот-
-^^ будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за
^Ї^T"и больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запу-
^^ болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня по-
"^ изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преус-
ь в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства (Turnbull &
^"nbull, 1990).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются
одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, '
кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетону-
ПРИЗНАКИ, рия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок дол-
НЕ СЦЕПЛЕННЫЕ С полом ^ц унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то j
Признаки, передаваемые генами есть оба родителя должны быть носителями аутосомно-\
неполовых хромосом (аутосом). го, не сцепленного с полом приз -1
н а к а. У таких родителей приблизительно 25 % де-J
тей унаследуют данную болезнь, 50 % будут ее носителями, а оставшиеся 25 %,
вовсе не унаследуют рецессивные гены. j
Примечательной особенностью этих заболеваний является то, что ими почтии
исключительно страдают представители какой-то определенной национальности,^
расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно неболь-'
шой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носи^
телями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образо*
среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всеп
среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном,}
афро-американцев.
Мы также рассмотрим еще одну аномалию, передаваемую не спаренными ре
цессивными аллелями, а доминантными генами. Это заболевание называется хоре
ей Гентингтона.
Серповидноклеточная анемия (СКА). Серповидноклеточная анемия - нару
шение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитоя
вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли}
повреждение клеточной структуры ткани. В Соединенных Штатах она поражав
преимущественно чернокожее население, хотя страдает этой болезнью всего лив
0,2 % американских негров. У больных СКА неизменно отмечаются такие симпт
мы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевр
менное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраст
В последние годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заме
ный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летал
ному исходу. Однако, поскольку 10 % афроамериканцев гетерозиготны (то ее'
являются носителями одного гена серповидноклеточности), в обычных условия
признак СКА у них не обнаруживается: их эритроциты имеют нормальную форму?
становятся серповидными только в условиях недостатка кислорода (например, на бо)
ших высотах). Примерно 1 из 100 беременностей в среде американских негров
результат половых контактов между двумя носителями серповидноклеточной an
мии. Вероятность того, что ребенок, родившийся у такой пары, будет подверж'
данному заболеванию, равна 25 %. Анализ крови позволяет определить, являет
ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетичесю
скрининг-тест), о котором мы поговорим в этой главе чуть позже, в 95 % случае
также дает надежные результаты.
Кистозный фиброз (КФ). Кистозный фиброз - это тяжелое детское гене
тическое заболевание, распространенное среди американцев кавказского проис
хождения.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238